To nie jest kolejna zapowiedź w stylu „naukowcy są coraz bliżej przełomu”. To już się dzieje.
Firma Vertex Pharmaceuticals ogłosiła właśnie, iż Komisja Europejska zatwierdziła lek Alyftrek do leczenia dzieci i dorosłych z mukowiscydozą od 6. roku życia, które mają co najmniej jedną mutację niebędącą klasy I w genie CFTR. W Unii Europejskiej do tej nowej wysoce skutecznej terapii modulatorowej kwalifikuje się około 31 000 osób z mukowiscydozą.
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate (CF – Cystic Fibrosis), to genetyczna, dziedziczna choroba, która atakuje przede wszystkim układ oddechowy i pokarmowy. Jej podłoże to defekt w genie CFTR, odpowiedzialnym za prawidłowe funkcjonowanie kanałów chlorowych.
W praktyce oznacza to, iż organizm chorego produkuje gęsty, lepki śluz. Zamiast nawilżać i chronić narządy, śluz ten zatyka drogi oddechowe, przewody trzustkowe i inne kanały w ciele.
Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jedyną szansą na przedłużenie życia staje się przeszczep płuc.
Chorzy na mukowiscydozę mają również niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co prowadzi do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem.
Mukowiscydoza skraca życie. W niedalekiej przeszłości średnia długość życia chorego na mukowiscydozę wynosiła zaledwie 12 lat. w tej chwili szacuje się, iż średnia prognozowana długość życia chorych w krajach, gdzie leczenie jest bardziej rozwinięte, wynosi 40, a choćby 50 lat. Niestety w Polsce średni wiek chorych w momencie śmierci to zaledwie 24 lata. Ze względu na heterogenność tej choroby u każdego pacjenta przebiega ona indywidualnie – mówi Czesław Hoc, lekarz i poseł na Sejm, który wielokrotnie interpelował w sprawie chorych na mukowiscydozę.
To nie jest jedna, jednolita choroba
Według danych Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy i Fundacji Oddech Życia, w 2025 r. w Polsce żyje ponad 2200 osób z potwierdzoną mukowiscydozą. Co roku diagnozowanych jest ok. 80–100 nowych przypadków. Choć liczba nie wydaje się duża jest to najczęstsza z tzw. chorób rzadkich w naszym kraju.
Warto jednak podkreślić: mukowiscydoza to nie jest jedna, jednolita choroba. U jednych objawy są dramatyczne już w wieku niemowlęcym, u innych dopiero w dorosłości pojawiają się pierwsze sygnały. Kluczową rolę odgrywa typ mutacji – niektóre z nich pozwalają na znacznie łagodniejszy przebieg i lepszą odpowiedź na leczenie.
Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 r. są objęte programem badań przesiewowych między innymi w kierunku mukowiscydozy.
Od nowo narodzonego dziecka pobiera się kilka kropel krwi, która przesyłana jest do laboratorium w celu oznaczenia stężenie immunoreaktywnej trypsyny, w przypadku nieprawidłowego wyniku ta sama próbka krwi poddawana jest badaniu genetycznemu, którego celem jest stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany w DNA związane z mukowiscydozą.
Sytuacja chorych na mukowiscydozę w Polsce
W 2022 r. Polska dołączyła do państw refundujących leczenie mukowiscydozy „szeroko”. To był duży krok, ale wciąż niepełny. Refundacja objęła wtedy tylko najstarszych pacjentów. Dzieci poniżej 12. roku życia pozostawały poza systemem, mimo iż leki były już dopuszczone do użytku i skuteczność u najmłodszych została potwierdzona badaniami. Argument? „Polski nie stać”. Eksperci apelowali, iż każde opóźnienie to kolejne dzieci, które nie dostaną szansy na zdrowie, a choćby życie.
Jesienią 2023 r. doszło do prawdziwego kryzysu, kiedy to ówczesny minister zdrowia Adam Niedzielski zablokował procedurę RDTL (Ratunkowego Dostępu do Terapii Lekowej), która mogła ratować pominięte dzieci.
Dla wielu rodzin była to ostatnia deska ratunku i nagle ją odebrano. W sieci zawrzało. Pojawiły się hasła o państwie, które oszczędza na dzieciach. Pojawiły się też dramatyczne historie, jak ta Bianki, dziecka, które nie miało szansy na lek, bo system zawiódł.
1 kwietnia 2025 r. weszło w życie rozporządzenie, które objęło refundacją dzieci od 2. roku życia z przynajmniej jedną mutacją F508del. Około 300 pacjentów, którzy jeszcze w zeszłym roku byli skazani na pogarszanie się stanu zdrowia, dziś może żyć bez duszności, bez szpitalnych infekcji, bez ciągłych nebulizacji i drenowań płuc. Mogą chodzić do przedszkola, uprawiać sport, rozwijać się normalnie.
Ale co z tymi, którzy przez cały czas są poza systemem? Wciąż jest w Polsce kilkadziesiąt rodzin, których bliscy mają tak rzadką mutację choroby, iż nie obejmują ich żadne refundacje.
Przykładem może być los Bianki Zaboklickiej. Jej mutacja jest niewłaściwa i lek na jej leczenie, niezarejestrowany w Polsce i kosztujące gigantyczne pieniądze, rodzice sprowadzają z Argentyny. Zmuszeni są do finansowania leczenia we własnym zakresie (leczenie odbywa się pod nadzorem szpitala).
Terapia to nie wszystko. Liczy się codzienność
Nawet najlepszy lek nie rozwiązuje wszystkich problemów. Osoby z mukowiscydozą przez cały czas muszą codziennie poświęcać wiele godzin na fizjoterapię, inhalacje i pilnowanie diety. Często mają za sobą dziesiątki pobytów w szpitalu. Trzeba pamiętać, iż CF to choroba wieloukładowa, atakuje płuca, trzustkę, wątrobę, układ rozrodczy. Przeciętny pacjent zażywa od kilkunastu do kilkudziesięciu tabletek dziennie.
W 2025 r. wciąż zbyt wiele rodzin walczy nie tylko z chorobą, ale i z biurokracją. Refundacja leków, dostęp do specjalistów, fizjoterapeutów, dietetyków, wszystko to zależy od miejsca zamieszkania i lokalnych uwarunkowań.
Mieszkańcy dużych miast mają łatwiej, ale tylko trochę. Są przypadki, iż rodziny przeprowadzają się np. do Niemiec, bo tam służba zdrowia znacznie lepiej dba o chorych na mukowiscydozę.
Jak wskazują chorzy i rodzice dzieci chorych na mukowiscydozę, choroba ich dzieci wpływa nie tylko na pogorszenie jakości życia podopiecznych, ale także całych rodzin. Problemem są uporczywe objawy choroby, które uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie chorego, są one przyczyną częstych wizyt w szpitalach i konieczności zażywania licznych leków.
Wielki krok w stronę normalnego życia
I właśnie tutaj pojawia się Alyftrek, nowy lek firmy Vertex, który, jak pokazują badania, wykazuje jeszcze lepsze efekty niż dotychczasowy złoty standard terapii, czyli Kaftrio.
Co więcej, nowy lek podaje się raz dziennie, co ma kolosalne znaczenie dla pacjentów, którzy już teraz muszą mierzyć się z codziennym, wielogodzinnym reżimem leczenia.
W dwóch kluczowych badaniach klinicznych typu „head-to-head”, czyli bezpośredniego porównania z dotychczasową terapią (Kaftrio + iwakaftor), Alyftrek okazał się nie tylko równie skuteczny w poprawie funkcji płuc (mierzonej wskaźnikiem ppFEV1), ale też przewyższył poprzednika pod względem redukcji poziomu chlorków w pocie, a to bezpośredni wskaźnik działania białka CFTR.
Im mniej chlorków w pocie, tym lepiej działa leczenie i tym bliżej pacjent jest do poziomu, przy którym choroba staje się praktycznie niewidoczna.
Jak tłumaczy prof. dr Marcus A. Mall, kierownik Kliniki Pneumonologii Dziecięcej, Immunologii i Intensywnej Terapii w Charite Universitatsmedizin Berlin, nowy lek może doprowadzić jeszcze więcej osób do „normalnego” poziomu funkcji CFTR, co oznacza szansę na życie bez objawów mukowiscydozy. A przecież jeszcze dekadę temu takie stwierdzenie brzmiałoby jak science fiction.
Opieka nad pacjentami z CF została zrewolucjonizowana dzięki skutecznym modulatorom CFTR i cieszę się, iż mamy teraz nową opcję terapeutyczną, która jeszcze lepiej odpowiada na potrzeby tej wieloukładowej choroby – mówi prof. dr Marcus A. Mall.
Mukowiscydoza – choroba o tysiącu twarzy
Mukowiscydoza nie jest chorobą jednego typu. Istnieją dziesiątki mutacji genu CFTR, a każda z nich może wywołać inny poziom zaburzeń w organizmie. Większość pacjentów ma jedną z najczęstszych mutacji – F508del – i to właśnie dla takich osób kierowane są terapie modulatorami CFTR.
Diagnozę stawia się często już w dzieciństwie, na podstawie badań genetycznych oraz testu potowego (SwCl), który mierzy ilość chlorku w pocie. Poziom powyżej 60 mmol/L oznacza mukowiscydozę, a celem leczenia jest zejście poniżej tej granicy. Najlepiej poniżej 30 mmol/L, co odpowiada poziomowi u zdrowych nosicieli genu, którzy nie mają żadnych objawów.
Jak działa Alyftrek?
Ten nowy lek to połączenie trzech składników: deutiwakaftoru, tezakaftoru i wanzakaftoru. Każdy z nich ma konkretne zadanie.
Wanzakaftor i tezakaftor pomagają „naprawić” wadliwe białko CFTR i dostarczyć je na powierzchnię komórki, gdzie może pełnić swoją funkcję. Deutiwakaftor z kolei działa jak „klucz”, który otwiera kanał CFTR, zwiększając jego wydajność. Efekt? Lepszy przepływ soli i wody w komórkach, mniej gęstego śluzu, mniej infekcji, lepsze oddychanie.
Alyftrek jest dopuszczony do obrotu w UE, USA i Wielkiej Brytanii, a niedługo może zostać zatwierdzony także w Kanadzie, Australii, Szwajcarii i Nowej Zelandii. Za Alyftrek stoi amerykańska firma Vertex Pharmaceuticals, która od lat prowadzi badania nad lekami przyczynowymi, czyli takimi, które nie tylko łagodzą objawy, ale uderzają w źródło choroby.
Ich terapie już teraz trafiają do ponad 75 tys. pacjentów z mukowiscydozą w ponad 60 krajach. To znaczy, iż około 2/3 osób, które kwalifikują się do terapii modulatorami CFTR, już z niej korzysta.
Vertex nie zatrzymuje się jednak na mukowiscydozie. Firma rozwija też innowacyjne terapie dla pacjentów z anemią sierpowatą, beta-talasemią, chorobami nerek, cukrzycą typu 1 czy dystrofią miotoniczną typu 1.
Dla pacjentów to nie jest tylko „kolejna opcja”
Dla osoby zdrowej nowe dopuszczenie leku to po prostu wiadomość z nagłówka. Ale dla pacjenta z mukowiscydozą, a zwłaszcza dla rodzica dziecka, które każdego dnia walczy z gęstym śluzem, kaszlem, dusznością i koniecznością przyjmowania dziesiątek leków, to prawdziwy przełom.
Alyftrek to szansa na mniej uciążliwą terapię, większą skuteczność, i realną poprawę jakości życia. To krok do świata, w którym mukowiscydoza przestaje być wyrokiem, a staje się chorobą przewlekłą, z którą można normalnie żyć. I właśnie dlatego decyzja Komisji Europejskiej to wiadomość, która zasługuje na uwagę nas wszystkich, nie tylko tych, których mukowiscydoza dotyka bezpośrednio.
Mukowiscydoza nie czeka. A system nie może być ślepy
Mukowiscydoza to wyścig z czasem. Każdy miesiąc bez leczenia to kolejne zniszczenia w organizmie, których nie da się cofnąć. Dlatego dostęp do nowoczesnych leków powinien być jak najszerszy, a decyzje refundacyjne szybkie, oparte na danych i potrzebach pacjentów, a nie kalkulacjach budżetowych.
Polska zrobiła krok w dobrym kierunku. Ale to nie meta, to dopiero początek drogi, na końcu której jest normalne życie dla wszystkich chorych.
Nie tylko dla tych, którzy mieli szczęście urodzić się z „właściwą” mutacją albo poczekać na refundację. Mukowiscydoza nie wybiera. I my też nie powinniśmy.
